Ημέρα για την Νόσο Γκοσέ International Gaucher Day

Η Διεθνής Ημέρα για τη Νόσο Γκοσέ (International Gaucher Day) τιμάται κάθε χρόνο την 1η Οκτωβρίου, με στόχο την ευαισθητοποίηση του κοινού για αυτή τη σπάνια γενετική πάθηση. 

Βασικές Πληροφορίες

Ημερομηνία: 1η Οκτωβρίου.

Φορέας Ίδρυσης: Θεσπίστηκε από τη Διεθνή Συμμαχία Gaucher (International Gaucher Alliance - IGA) το 2014.

Σκοπός: Η ανάδειξη των προκλήσεων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς, η έγκαιρη διάγνωση και η στήριξη της παγκόσμιας κοινότητας.

Τι είναι η Νόσος Γκοσέ (Gaucher)

• Πρόκειται για μια σπάνια, κληρονομική λυσοσωμική νόσο αποθήκευσης.
• Οφείλεται στην ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοζερεβροςιδάση, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση λιπιδίων σε διάφορα όργανα, όπως ο σπλήνας, το ήπαρ και τα οστά.
• Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν διόγκωση σπλήνας ή ήπατος, αναιμία, κόπωση και προβλήματα στα οστά.
• Υπάρχει εξειδικευμένη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης που βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.  

Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου:

1. Ο Τύπος 1, γνωστός και ως μη νευροπαθητική νόσος Γκοσέ, μπορεί να προκαλέσει διόγκωση σπλήνα και ήπατος, καθώς και κυτταροπενίες (χαμηλά επίπεδα όλων ή ορισμένων τύπων αιμοσφαιρίων), οστικό πόνο, οστεοπόρωση, προβλήματα στους πνεύμονες, εύκολη εκχυμάτωση και αιμορραγία, κόπωση, αναιμία και ευαισθησία σε λοιμώξεις. Ο Τύπος 1 αναφέρεται μερικές φορές λανθασμένα ως νόσος Γκοσέ των ενηλίκων, επειδή η μέση ηλικία εμφάνισης είναι τα 28 έτη. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορεί να αναπτυχθούν σε οποιαδήποτε ηλικία και κάποιοι ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί. Η Τύπου 1 είναι ιδιαίτερα συχνή στους Ασκενάζι Εβραίους.
2. Ο Τύπος 2 (οξεία νευροπαθητική) επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, καθώς και το ήπαρ, τον σπλήνα, τους πνεύμονες και τα οστά, και αποτελεί μια πολύ σπάνια μορφή της νόσου. Τα πρώιμα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά τους πρώτους έξι μήνες ζωής και περιλαμβάνουν κακή σίτιση, αργή αύξηση βάρους και καθυστέρηση στην επίτευξη αναπτυξιακών σταδίων. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί να προκαλέσει προβλήματα κατάποσης, αυξημένο μυϊκό τόνο (υπερτονία), κρίσεις και σοβαρή αναπτυξιακή υποχώρηση λόγω προοδευτικής βλάβης του εγκεφάλου.
3. Οι ασθενείς με νόσο Γκοσέ Τύπου 3 (χρόνια νευροπαθητική) παρουσιάζουν ενδοκοιλιακή και νευρολογική εμπλοκή. Ωστόσο, το νευρικό σύστημα επηρεάζεται πολύ λιγότερο σοβαρά από ό,τι στον τύπο 2. Επίσης, τα συμπτώματα τείνουν να εμφανίζονται αργότερα στη ζωή.

Η πρόγνωση για τους ασθενείς με νόσο Γκοσέ εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου.

1.  Οι ασθενείς με τύπο 1 συνήθως έχουν ελαφρώς μειωμένο προσδόκιμο ζωής, αλλά μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά εάν δεν εμφανίζουν κλινικά συμπτώματα ή δεν λαμβάνουν κατάλληλη θεραπεία. Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου (ERT) και θεραπεία μείωσης υποστρώματος (SRT). Οι ασθενείς με οστικές επιπλοκές μπορεί να χρειάζονται υποστηρικτική φροντίδα, όπως διφωσφονικά και παυσίπονα.
2. Η Τύπου 2 εξελίσσεται γρήγορα και έχει πολύ κακή πρόγνωση. Αν και η ERT και η SRT μπορούν να ανακουφίσουν τα ενδοκοιλιακά συμπτώματα, δεν διαπερνούν τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό και επομένως δεν μπορούν να σταματήσουν την νευρολογική επιδείνωση. Τα περισσότερα παιδιά με αυτήν τη μορφή νόσου πεθαίνουν τα πρώτα χρόνια της ζωής τους, οπότε η θεραπεία επικεντρώνεται στην παρηγορητική φροντίδα.
3. Η πρόγνωση για τους ασθενείς με τύπο 3 είναι ενδιάμεση και εξαρτάται από την ηλικία εμφάνισης και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Όπως και στον τύπο 2, η ERT/SRT ανακουφίζει τα ενδοκοιλιακά συμπτώματα αλλά δεν εμποδίζει τη νευρολογική επιδείνωση. Ωστόσο, επειδή η επιδείνωση εξελίσσεται πιο αργά από ό,τι στον τύπο 2, πολλοί ασθενείς μπορούν να φτάσουν στην ενηλικίωση με υποστηρικτική θεραπεία, αν και πιθανόν να αντιμετωπίσουν σημαντική αναπηρία.