Klippel-Feil Syndrome Awareness Day

Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Κλιπέλ-Φάιλ (Klippel-Feil Syndrome Awareness Day) τιμάται κάθε χρόνο στις 6 Αυγούστου.

Με σκοπό την ενημέρωση γι’ αυτή τη σπάνια συγγενή διαταραχή που επηρεάζει τους σπονδύλους του αυχένα.

Το Σύνδρομο Κλιπέλ-Φάιλ χαρακτηρίζεται από τη μη φυσιολογική σύντηξη δύο ή περισσότερων αυχενικών σπονδύλων. Η διαταραχή πήρε το όνομά της από τους Γάλλους γιατρούς Μορίς Κλιπέλ (1858-1942) και Αντρέ Φάιλ (1884-1955), οι οποίοι την περιέγραψαν πρώτοι το 1912.

Το Σύνδρομο Κλιπέλ-Φάιλ είναι σπάνια διαταραχή που συνδέεται με μεταλλάξεις στα γονίδια GDF6, GDF3 και MEOX1, αν και ο ακριβής μηχανισμός ανάπτυξής της παραμένει ασαφής. Ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι επικρατούσες, πράγμα που σημαίνει ότι αρκεί ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να εμφανιστεί η πάθηση. Άλλες είναι υπολειπόμενες, που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου πρέπει να φέρουν τη μετάλλαξη.

Ωστόσο, μόνο ένα μέρος των περιπτώσεων της πάθησης είναι γενετικής προέλευσης και η αιτία τους παραμένει άγνωστη. Η ακριβής συχνότητα εμφάνισης της δεν είναι γνωστή, αλλά εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου ένα στα 40.000 έως 42.000 νεογνά. Οι γυναίκες εμφανίζονται να προσβάλλονται ελαφρώς συχνότερα από τους άνδρες.

Η σύντηξη των σπονδύλων περιορίζει την ικανότητα κίνησης του αυχένα και διαμορφώνει βραχύ αυχένα και χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας στο πίσω μέρος της κεφαλής. Ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν συχνούς πονοκεφάλους, πόνο στον αυχένα ή και στην πλάτη, καθώς και νευροπαθητικό πόνο που μπορεί να επεκτείνεται στα χέρια ή τα πόδια. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η σύντηξη μπορεί να προκαλέσει νευρική βλάβη.

Το Σύνδρομο Κλιπέλ-Φάιλ είναι δύσκολο να διαγνωστεί, καθώς οι ασθενείς συχνά παρουσιάζουν και άλλες ανωμαλίες που αποσπούν την προσοχή από τα προβλήματα του αυχένα, όπως δισχιδή ράχη, σκολίωση, χαμηλό ανάστημα, λυκόστομα, καρδιοπάθειες, οδοντικά προβλήματα, αναπνευστικές δυσκολίες, δυσμορφίες πλευρών, παραμόρφωση Σπρένγκελ (η μία ωμοπλάτη βρίσκεται ψηλότερα από την άλλη), ανωμαλίες στα νεφρά και προβλήματα ακοής ή κώφωση.

Η αντιμετώπιση της πάθησης είναι συμπτωματική. Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν φυσικοθεραπεία, μασάζ και αυχενικούς κηδεμόνες (κολάρα ή νάρθηκες) για την βελτίωση της στάσης και την πρόληψη δευτερογενών παραμορφώσεων. Φάρμακα μπορεί να χορηγηθούν για την ανακούφιση του πόνου και της φλεγμονής.

Αν η συντηρητική θεραπεία αποδειχθεί αναποτελεσματική, η χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη μπορεί να προσφέρει ανακούφιση και να αποτρέψει επιπλοκές. Ωστόσο, η πλειονότητα των ασθενών δεν χρειάζεται χειρουργείο. Εξίσου σημαντική είναι η θεραπεία των συνοδών παθήσεων, οι οποίες μπορεί να είναι πιο σοβαρές από το ίδιο το σύνδρομο.

Οι ασθενείς έχουν καλή πρόγνωση εφόσον το σύνδρομο διαγνωστεί νωρίς και αντιμετωπιστεί έγκαιρα και κατάλληλα. Συνιστάται να αποφεύγονται δραστηριότητες που μπορεί να καταπονήσουν ή να τραυματίσουν τον αυχένα ώστε να αποφευχθεί περαιτέρω βλάβη. Παρ’ όλα αυτά, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να μειωθεί λόγω συνοδών παθήσεων. Για παράδειγμα, περίπου το ένα τέταρτο των ασθενών παρουσιάζει καρδιακά ελαττώματα παρόμοια με εκείνα που παρατηρούνται σε άτομα με γιγαντισμό, κάτι που συχνά οδηγεί σε μικρότερο προσδόκιμο ζωής.

Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Κλιπέλ-Φάιλ καθιερώθηκε το 2012, ακριβώς εκατό χρόνια μετά την πρώτη περιγραφή της πάθησης, με πρωτοβουλία της μ.κ.ο. «Συμμαχία για το Σύνδρομο Κλιπέλ-Φάιλ (Klippel-Feil Syndrome Alliance) με βασικούς στόχους την ενημέρωση των επαγγελματιών υγείας και του ευρύτερου κοινού για την πάθηση, καθώς και την προώθηση καλύτερης διάγνωσης και φροντίδας.