Η Διεθνής Ημέρα Φαινυλκετονουρίας (International PKU Day) γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 28 Ιουνίου.
Θεσπίστηκε για να ενημερώσει το κοινό σχετικά με τη φαινυλκετονουρία, μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το μεταβολισμό του αμινοξέος φαινυλαλανίνη.
Η φαινυλαλανίνη είναι ένα απαραίτητο αμινοξύ που βρίσκεται φυσιολογικά στο γάλα των θηλαστικών. Κοινές διατροφικές πηγές φαινυλαλανίνης είναι το γάλα, τα αυγά, το κοτόπουλο, το μοσχάρι, το συκώτι, η σόγια, τα ψάρια, τα θαλασσινά και τα τρόφιμα που περιέχουν το τεχνητό γλυκαντικό ασπαρτάμη. Η φαινυλαλανίνη διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο ως πρόδρομη ουσία για διάφορους νευροδιαβιβαστές και τη χρωστική ουσία μελανίνη.
Το ένζυμο υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, που κωδικοποιείται από το γονίδιο PAH, μεταβολίζει την περίσσεια φαινυλαλανίνης στο σώμα. Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο μπορεί να καταστήσουν το ένζυμο αναποτελεσματικό ή μη λειτουργικό, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης. Η γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μειωμένο μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης ονομάζεται φαινυλκετονουρία.
Η συσσώρευση φαινυλαλανίνης μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα συμπεριφοράς, διαταραχές της ψυχικής υγείας και διανοητική αναπηρία. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ανοιχτόχρωμο δέρμα και μαλλιά επειδή η φαινυλαλανίνη δεν μετατρέπεται σωστά σε μελανίνη, καθώς και σε μυρωδιά μούχλας στον ιδρώτα και τα ούρα. Τα παιδιά με μη θεραπευμένη φαινυλκετονουρία είναι επίσης πιο επιρρεπή σε χρόνια ισχαιμική καρδιοπάθεια, άσθμα, διαβήτη, γαστρεντερίτιδα και ορισμένες άλλες παθήσεις.test
Τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας. δεν παρουσιάζονται αμέσως μετά τη γέννηση, επειδή ο οργανισμός της μητέρας διασπά τη φαινυλαλανίνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και χρειάζεται χρόνος για να αυξηθούν τα επίπεδα φαινυλαλανίνης. Για το λόγο αυτό, τα νεογέννητα θα πρέπει να ελέγχονται για φαινυλκετονουρία κατά τη γέννηση, ώστε η θεραπεία να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό για την πρόληψη μη αναστρέψιμων εγκεφαλικών βλαβών. Σε πολλές χώρες (και στην Ελλάδα), ο έλεγχος φαινυλκετονουρίας είναι υποχρεωτικός ως μέρος των εθνικών προγραμμάτων ελέγχου νεογνών.
Δεν υπάρχει θεραπεία για την φαινυλκετονουρία., αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς με δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη και συμπληρώματα διατροφής. Η δίαιτα φαινυλκετονουρίας περιορίζει ή εξαλείφει τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη. Η δίαιτα αναπτύσσεται συνήθως για κάθε ασθενή ξεχωριστά, ανάλογα με την εναπομένουσα ενζυμική λειτουργία και τα ανεκτά επίπεδα φαινυλαλανίνης. Τα συμπληρώματα διατροφής είναι απαραίτητα για την παροχή θρεπτικών συστατικών που λείπουν από τη δίαιτα χαμηλής φαινυλαλανίνης.
Για να αποφευχθεί σοβαρή διανοητική αναπηρία, η δίαιτα πρέπει να αρχίσει εντός των δύο πρώτων εβδομάδων της ζωής. Οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία. που διαγιγνώσκονται νωρίς και τηρούν τη δίαιτα συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα και ζουν φυσιολογικά.
Η Διεθνής Ημέρα Φαινυλκετονουρίας καθιερώθηκε το 2013 από την Ευρωπαϊκή Εταιρεία για τη Φαινυλκετονουρία και τις Συναφείς Διαταραχές που αντιμετωπίζονται ως Φαινυλκετονουρία (E.S.PKU), μια οργάνωση-ομπρέλα που εκπροσωπεί περισσότερες από τρεις δωδεκάδες εθνικές και περιφερειακές οργανώσεις ασθενών στην Ευρώπη.
Η 28η Ιουνίου επιλέχθηκε ως ημερομηνία για τη Διεθνή Ημέρα Φαινυλκετονουρίας επειδή είναι τα γενέθλια τόσο του Χορστ Μπίκελ όσο και του Ρόμπερτ Γκάθρι. Ο γερμανός ιατρός Χορστ Μπίκελ (1918-2000) βοήθησε στη δημιουργία μιας δίαιτας χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη για τη θεραπεία της Φαινυλκετονουρίας, ενώ ο αμερικανός μικροβιολόγος Ρόμπερτ Γκάθρι (1916-1995) ανέπτυξε μια απλή μέθοδο ελέγχου των νεογέννητων για Φαινυλκετονουρία.
Οι εκδηλώσεις και οι δραστηριότητες για την Παγκόσμια Ημέρα Φαινυλκετονουρίας διοργανώνονται από την E.S.PKU, τις οργανώσεις μέλη του, άλλους περιφερειακούς, εθνικούς και διεθνείς οργανισμούς υγειονομικής περίθαλψης, παρόχους υγειονομικής περίθαλψης, δημόσιους φορείς, παραγωγούς τροφίμων και ιδιώτες, όπως οι ασθενείς και οι οικογένειές τους.
0 Σχόλια