Duchenne DMD Ημέρα ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία

Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μια από τις πιο συχνές και θανατηφόρες σπάνιες γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν κατά μέσο όσο 1 στα 3500 νεογέννητα αγόρια στην Ελλάδα αλλά και σε όλο τον κόσμο.
Προκαλείται από σφάλματα στο γονίδιο της δυστροφίνης, το μακρύτερο γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα.
Τα αγόρια με DMD χάνουν σταδιακά την κινητικότητά τους και πολλά καθηλώνονται σε αναπηρικά αμαξίδια από την ηλικία των 10.

Στην εφηβεία η ασθένεια καταστρέφει τους μύες της καρδιάς και του αναπνευστικού.
Το προσδόκιμο ζωής σπάνια ξεπερνά τα 25 με 30 χρόνια και δεν υπάρχει κάποια θεραπεία παρότι η έρευνα τα τελευταία χρόνια έχει προχωρήσει πολύ και δίνει πολλές ελπίδες στα αγόρια και τις οικογένειές τους.
http://www.mdahellas.gr/

Νέα γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο Ντουσέν ΕΔΩ