Νευροϊνωμάτωση: η ασθένεια που έπασχε ο Κουασιμόδος

Νευροϊνωμάτωση ήταν η πάθηση με την οποία γεννήθηκε
Σχετικά με τον ήρωα της Παναγίας των Παρισίων λοιπόν, τον Κουασιμόδο με την εξαιρετικά σημαντική κυφοσκολίωση και ένα εξόγκωμα που κάλυπτε τον αριστερό οφθαλμό, η οποία του προσέδιδε μια εικόνα ιδιόμορφου «κύκλωπα», οι επιστήμονες διατείνονται ότι ενδέχεται να έπασχε από νευροϊνωμάτωση.
Μια πάθηση στην οποία παρατηρείται παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης με ανάπτυξη παρασπονδυλικών όγκων (που θα μπορούσε να αντιστοιχεί στην «καμπούρα» του ήρωα καθώς και όγκων στην περιοχή των οφθαλμών).
Νευροϊνωμάτωση: τι είναι πως παραμορφώνει τα θύματα της!
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (νόσος Von Recklinghausen) είναι μια κληρονομική διαταραχή που προσβάλλει άτομα όλων των πληθυσμιακών ομάδων και αντιπροσωπεύει το 95% των περιπτώσεων νευροϊνωμάτωσης.
Περιγράφηκε πρώτη φορά το 1821, ο Κουασιμόδος της Παναγίας των Παρισίων είναι από τους πιο γνωστούς ασθενείς της νόσου.
Η NF1 είναι μια πολυσυστηματική διαταραχή με νευρολογικές, μυοσκελετικές, οφθαλμολογικές και δερματικές ανωμαλίες και προδιάθεση για νεοπλασία
Οι καφεγαλακτόχροες ( café-au-lait ) κηλίδες του δέρματος αποτελούν τη χαρακτηριστική δερματική εκδήλωση της νευρινωμάτωσης τύπου 1.
Είναι πολλαπλές, τουλάχιστον 6, και εντοπίζονται κυρίως στον κορμό. Φακίδες στις μασχαλιαίες και τις βουβωνικές χώρες είναι επίσης συχνό δερματικό εύρημα, αποτελούν μάλιστα διαγνωστικό κριτήριο της νόσου Τα νευροϊνώματα κάνουν την εμφάνισή τους συνήθως στην εφηβεία, αν και μπορεί να εμφανιστούν και νωρίτερα.
Τόσο ο αριθμός όσο και το μέγεθός τους ποικίλει σημαντικά από άτομο σε άτομο, από λίγα ως δεκάδες, από πολύ μικρά ως πολύ μεγάλα. Έχουν την τάση να μεγαλώνουν και να αυξάνονται σε αριθμό με την πάροδο του χρόνου ή κατά την εγκυμοσύνη στις γυναίκες. Το χρώμα τους είναι ίδιο με αυτό του δέρματος στις περισσότερες περιπτώσεις. Ίσως γίνουν πιο ροζ ή μπλε όταν μεγαλώσουν.
Το σχήμα τους είναι στρογγυλό ή οβάλ ή θολωτό, αλλά τα μεγαλύτερα έχουν ακανόνιστο σχήμα, μπορεί να κρέμονται απ’το δέρμα, να έχουν ζυμώδη υφή ή να είναι τόσο μεγάλα που να παραμορφώνουν το σώμα. Τα νευροϊνώματα μπορεί να προκαλούν πόνο ή φαγούρα, ή να πιέζουν νεύρα και να προκαλούν διαταραχή της αισθητικότητας και της κινητικότητας.
Τα νευροϊνώματα δεν μεταδίδονται από άνθρωπο σε άνθρωπο, ούτε είναι καρκίνος.Λόγω του μεγέθους τους τα νευρινώματα είναι δυνατόν να προκαλούν πιεστικά φαινόμενα, ενώ η ολική εξαίρεσή τους, μερικές φορές, είναι δυσχερής.
Μεγαλεγκεφαλία,αλλά και νεοπλασίες δεν είναι ασυνήθεις 10. Ποσοστό 5% εμφανίζει επιληψία, ενώ μαθησιακές δυσκολίες, με ή χωρίς ελλειμματική προσοχή, παρατηρούνται στο 45% των παιδιών. . Οι ασθενείς με νευρινωμάτωση συχνά έχουν μακροκεφαλία, ενώ το μήκος σώματος είναι συνήθως κάτω του μέσου όρου. Συχνά οι πάσχοντες έχουν χαμηλό ανάστημα με σκολίωση και άλλες σκελετικές ανωμαλίες.
Δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία και γι αυτό το λόγο η θεραπεία εστιάζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων.
Η διαρκής τακτική παρακολούθηση ενός ατόμου με NF1 πρέπει να περιλαμβάνει την ετήσια αντικειμενική εξέταση από γιατρό ο οποίος έχει εμπειρία στο νόσημα, την ετήσια οφθαλμολογική εκτίμηση κατά την παιδική ηλικία (λιγότερο συχνά στους ενήλικες), τη συστηματική αναπτυξιακή εκτίμηση κατά την παιδική ηλικία και τη τακτική μέτρηση της αρτηριακής πίεσης.
Οι πλέον ενοχλητικές εκδηλώσεις της NF1 είναι οι δυσμορφίες. Ευδιάκριτα δερματικά και υποδερματικά νευρινώματα μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά εάν προκαλούν παραμορφώσεις ή βρίσκονται σε θέσεις που προκαλούν δυσλειτουργία.
Τα πλεγματοειδή νευρινώματα που προκαλούν παραμορφώσεις ή βρίσκονται σε σημεία τριβής μπορεί επίσης να αφαιρεθούν χειρουργικά. Όμως, η χειρουργική παρέμβαση για αυτές τις νεοπλασίες μπορεί να είναι προβληματική γιατί συχνά εντοπίζονται σε στενή επαφή με νεύρα και έχουν την τάση να αναπτύσσονται εκ νέου στη θέση της αφαίρεσης.
Φατσέα-Δερματολόγος- Αφροδισιολόγος

Related Posts