Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τη Νόσο Κρόιτσφελτ-Γιάκομπ

Η Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τη Νόσο Κρόιτσφελτ-Γιάκομπ (International CJD Awareness Day) τιμάται κάθε χρόνο στις 12 Νοεμβρίου.

Στόχος της ημέρας είναι η ενημέρωση του κοινού και της ιατρικής κοινότητας για αυτή τη σπάνια, ταχύτατα εξελισσόμενη και προς το παρόν ανίατη νευροεκφυλιστική πάθηση.

Τι είναι η Νόσο Κρόιτσφελτ-Γιάκομπ (CJD);

Η CJD ανήκει σε μια ομάδα παθήσεων που ονομάζονται πριονικές ασθένειες (ή μεταδοτικές σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες). Προκαλείται από τη μετάλλαξη μιας φυσιολογικής πρωτεΐνης του εγκεφάλου σε μια παθολογική μορφή που ονομάζεται πρίον (prion). Τα πρίον λειτουργούν σαν αλυσιδωτή αντίδραση, αναγκάζοντας και τις υπόλοιπες υγιείς πρωτεΐνες να αλλάξουν σχήμα, με αποτέλεσμα την ταχεία καταστροφή των εγκεφαλικών κυττάρων.

Η νόσος εμφανίζεται με τρεις βασικές μορφές:

1. Σποραδική (Sporadic CJD): Η πιο συχνή μορφή (περίπου 85% των περιπτώσεων), η οποία εμφανίζεται ξαφνικά χωρίς εμφανή αιτία.

2. Κληρονομική/Οικογενής (Genetic CJD): Οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις που κληρονομούνται.

3. Εξαιτίας επιμόλυνσης (Iatrogenic / Variant CJD): Πολύ σπάνιες μορφές που σχετίζονται με ιατρικές πράξεις (π.χ. μεταμοσχεύσεις) ή, στην περίπτωση της παραλλαγής της νόσου (vCJD), με την κατανάλωση κρέατος από βοοειδή που έπασχαν από τη λεγόμενη «νόσο των τρελών αγελάδων».

Συμπτώματα και Διάγνωση

Η νόσος χαρακτηρίζεται από ραγδαία έκπτωση των γνωστικών λειτουργιών. Τα κυριότερα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Ταχέως εξελισσόμενη άνοια και απώλεια μνήμης.

• Μυοκλονίες (ακούσιες συσπάσεις των μυών).

• Διαταραχές στην ισορροπία, το περπάτημα (αταξία) και την ομιλία.

Η διάγνωση γίνεται πλέον με μεγάλη ακρίβεια μέσω ειδικών εξετάσεων του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (όπως η μέθοδος RT-QuIC), μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου (DWI-MRI) και ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος. Αν και γίνονται συνεχώς έρευνες για πειραματικές θεραπείες, η αντιμετώπιση παραμένει κυρίως παρηγορητική, με στόχο την ανακούφιση των συμπτωμάτων των ασθενών.