Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Νικολαΐδη-Μπαρέιτσερ

Global NCBRS Awareness Day

Η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Νικολαΐδη-Μπαρέιτσερ (Nicolaides-Baraitser Syndrome - NCBRS) τιμάται κάθε χρόνο στις 9 Οκτωβρίου.

Βασικές Πληροφορίες

• Στόχος: Η ενημέρωση του κοινού και η στήριξη των οικογενειών που ζουν με αυτή την εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή.
• Ημερομηνία: Επιλέχθηκε προς τιμήν των γενεθλίων της June, του πρώτου ατόμου με το σύνδρομο που καταγράφηκε επίσημα στην ιατρική βιβλιογραφία (το 1993 από τους παιδονευρολόγο Paola Nicolaides και γενετιστή Michael Baraitser). 
• Χαρακτηριστικά: Το σύνδρομο προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις στο γονίδιο SMARCA2 και συνδέεται με διανοητική αναπηρία, επιληψία, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου και αραιά μαλλιά. 

Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα στη σχετική σελίδα του Orphanet.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με το σύνδρομο Νικολαΐδη-Μπαρέιτσερ εμφανίζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση, που περιλαμβάνει ήπια έως σοβαρή νοητική υστέρηση και καθυστέρηση στην ομιλία — από περιορισμένο λόγο έως πλήρη αδυναμία λεκτικής επικοινωνίας. Τα βρέφη συχνά έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο (υποτονία) και δυσκολίες στη σίτιση, οι οποίες συνήθως βελτιώνονται με την ηλικία.

Άλλα συχνά συμπτώματα της πάθησης περιλαμβάνουν χαμηλό βάρος γέννησης, κοντό ανάστημα, μικροκεφαλία, αραιά δόντια, καθυστερημένη ανατολή νεογιλών και μόνιμων δοντιών, αραιά μαλλιά στο κεφάλι, περιορισμένη τριχοφυΐα στο πρόσωπο των ενηλίκων ανδρών, ευαισθησία του δέρματος, έκζεμα, πλατείς άκρες δακτύλων, εμφανείς αρθρώσεις, βουβωνοκήλες και ομφαλοκήλες, μη κατεβασμένους όρχεις στους άνδρες, επιληπτικές κρίσεις που συνήθως ξεκινούν στα δύο πρώτα χρόνια ζωής, σκολίωση και συμπεριφορές που θυμίζουν αυτισμό.

Τα άτομα με σύνδρομο Νικολαΐδη-Μπαρέιτσερ είναι συνήθως χαρούμενα και φιλικά, αν και ξεσπάσματα θυμού και περιστασιακή επιθετικότητα δεν είναι ασυνήθιστα κατά την εφηβεία. Δεν εμφανίζουν όλοι οι ασθενείς όλα αυτά τα συμπτώματα, και η βαρύτητά τους ποικίλλει σημαντικά.

Όπως στις περισσότερες γενετικές παθήσεις, το σύνδρομο Νικολαΐδη- Μπαρέιτσερ δεν έχει θεραπεία. Η αντιμετώπιση είναι υποστηρικτική και εξατομικευμένη, ανάλογα με τα συμπτώματα κάθε ασθενούς, από μια διεπιστημονική ομάδα που μπορεί να περιλαμβάνει νευρολόγους, ορθοπεδικούς, ψυχολόγους και άλλους ειδικούς.

Η διαχείριση συνήθως περιλαμβάνει έγκαιρες παρεμβάσεις στην ανάπτυξη και την εκπαίδευση για την αντιμετώπιση της νοητικής υστέρησης και της καθυστέρησης λόγου, καθώς και λογοθεραπεία, εργοθεραπεία και φυσικοθεραπεία. Οι κρίσεις αντιμετωπίζονται με αντιεπιληπτικά φάρμακα. Η τακτική ιατρική παρακολούθηση είναι απαραίτητη για τη διαχείριση θεμάτων που αφορούν την ανάπτυξη, τη σίτιση, τα ορθοπεδικά και τη συμπεριφορά.

Η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το σύνδρομο Νικολαΐδη-Μπαρέιτσερ καθιερώθηκε από το NCBRS Worldwide Foundation, έναν μη κερδοσκοπικό οργανισμό που στηρίζει και ενημερώνει οικογένειες που επηρεάζονται από το σύνδρομο, καθώς και τους φροντιστές και επαγγελματίες που εργάζονται μαζί τους. Ο οργανισμός προωθεί επίσης την ενημέρωση και την κατανόηση της πάθησης.

Η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το σύνδρομο Νικολαΐδη-Μπαρέιτσερ τιμάται στις 9 Οκτωβρίου, προς τιμήν των γενεθλίων της June, του πρώτου ατόμου με σύνδρομο Νικολαΐδη-Μπαρέιτσερ που περιγράφηκε στην ιατρική βιβλιογραφία το 1993.