Η Διεθνής Ημέρα Νεογνικού Ελέγχου (International Neonatal Screening Day) γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 28 Ιουνίου.
Θεσπίστηκε για την ενημέρωση του κοινού σχετικά με τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης των παιδιών με σοβαρές συγγενείς διαταραχές που απαιτούν άμεση θεραπεία.
Πολλές συγγενείς παθήσεις είναι θεραπεύσιμες εάν διαγνωστούν έγκαιρα, αλλά δεν είναι εμφανείς κατά τη γέννηση. Ο έλεγχος νεογνών, γνωστός και ως νεογνικός έλεγχος, είναι ένα πρόγραμμα δημόσιας υγείας που ελέγχει τα νεογνά για αυτές τις παθήσεις. Αρχικά εισήχθη τη δεκαετία του 1960 για την ανίχνευση της φαινυλκετονουρίας, αλλά έκτοτε επεκτάθηκε και σε άλλες παθήσεις. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός ήταν η δεύτερη ασθένεια που προστέθηκε ευρέως στον νεογνικό έλεγχο τη δεκαετία του 1970 και έκτοτε ο κατάλογος αυξάνεται συνεχώς.
Οι εξετάσεις νεογνικού ελέγχου διενεργούνται συνήθως με τη χρήση δειγμάτων ολικού αίματος που συλλέγονται μεταξύ 24 ωρών και επτά ημερών μετά τη γέννηση. Ορισμένες παθήσεις απαιτούν ειδικές εξετάσεις- για παράδειγμα, η παλμική οξυμετρία χρησιμοποιείται για τον έλεγχο συγγενών καρδιακών ανωμαλιών και τα τεστ ακοής χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της απώλειας ακοής.
Σήμερα, πολλές χώρες διαθέτουν προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών, αλλά οι παθήσεις για τις οποίες γίνεται έλεγχος διαφέρουν από χώρα σε χώρα, ανάλογα με τη διαθεσιμότητα ιατρικών πόρων, τον επιπολασμό ορισμένων ασθενειών στην περιοχή, τις νομικές απαιτήσεις και άλλους παράγοντες. Από το 2025, για παράδειγμα, η Ιταλία ελέγχει 49 παθήσεις, οι Κάτω Χώρες 22, η Γερμανία 17, το Ηνωμένο Βασίλειο 11, η Ιρλανδία 8 και η Ρουμανία 3. Στις ΗΠΑ αποφασίζει κάθε πολιτεία ποιες διαταραχές θα συμπεριλάβει στον πίνακά της.test
Στην Ελλάδα, το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ) πραγματοποιείται αποκλειστικά από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ), όπου και ελέγχεται το σύνολο των νεογνών της χώρας. Το πρόγραμμα άρχισε στη χώρα μας το 1974 πιλοτικά για τη νόσο Φαινυλκετονουρία (PKU), συμπληρώθηκε σταδιακά με τη μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου Αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD), τον έλεγχο του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού (CH) και τη νόσο της Γαλακτοζαιμίας (TGAL). Η πιλοτική εφαρμογή του διευρυμένου προληπτικού ελέγχου νεογνών για 33 νοσήματα ξεκίνησε τον Ιούλιο του 2024.
Το 2021, η Διεθνής Εταιρεία Νεογνικού Ελέγχου (ISNS), η Ευρωπαϊκή Εταιρεία για τις Ανοσοανεπάρκειες (ESID) και η Διεθνής Οργάνωση Ασθενών για τις Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες (IPOPI) εγκαινίασαν τη Διεθνή Ημέρα Νεογνικού Ελέγχου για να αναδείξουν τη σημασία του νεογνικού ελέγχου. Ως ημερομηνία εορτασμού επελέγη η 28η Ιουνίου, που είναι η γενέθλια ημέρα του Αμερικανού μικροβιολόγου Ρόμπερτ Γκάθρι (1916-1995), ο οποίος ανέπτυξε μια μέθοδο ελέγχου για τον εντοπισμό της φαινυλκετονουρίας κατά τη γέννηση.
Η φαινυλκετονουρία είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει μη αναστρέψιμη νευρολογική βλάβη εάν η θεραπεία δεν ξεκινήσει εντός των δύο πρώτων εβδομάδων της ζωής. Ωστόσο, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως αργότερα. Ο Γκάθρι ανέπτυξε μια δοκιμασία βακτηριακής αναστολής που επέτρεψε τον έλεγχο των νεογέννητων για φαινυλκετονουρία χρησιμοποιώντας ένα δείγμα αίματος. Η ανακάλυψη αυτή έφερε επανάσταση στην ανίχνευση της φαινυλκετονουρίας και άλλων συγγενών παθήσεων, επιτρέποντας την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία.
Οι κύριοι στόχοι της Διεθνούς Ημέρας Νεογνικού Ελέγχου είναι η ευαισθητοποίηση σχετικά με τον κρίσιμο ρόλο του νεογνικού ελέγχου στη θεραπεία δυνητικά εξουθενωτικών και απειλητικών για τη ζωή παθήσεων και η προώθηση της ανταλλαγής τεχνογνωσίας και της περαιτέρω έρευνας στον τομέα του νεογνικού ελέγχου.
0 Σχόλια