Η ΔΙΑΔΡΟΜΗ ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΔΩ ►

CLOVES Syndrome - σύνδρομο CLOVES

CLOVES Syndrome
Το σύνδρομο CLOVES είναι μια σπάνια, συγγενής κατάσταση που χαρακτηρίζεται από υπερανάπτυξη λιπώδους ιστού, αγγειακές δυσπλασίες, επιδερμικά nevus και σκελετικές ανωμαλίες.

Η πλήρης ονομασία του συνδρόμου είναι "Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevi, and Skeletal/Spinal Anomalies". 

Συμπτώματα και Χαρακτηριστικά:
  • Υπερανάπτυξη λιπώδους ιστού (Congenital Lipomatous Overgrowth):
Συνήθως εμφανίζεται ως μαλακές, λιπώδεις μάζες στην περιοχή του κορμού, όπως στην πλάτη, τον κοιλιακό τοίχο ή τα πλευρά.
  • Αγγειακές Δυσπλασίες (Vascular Malformations):
Περιλαμβάνουν ανωμαλίες στα αιμοφόρα αγγεία, όπως αιμαγγειώματα, λεμφικά αγγειώματα ή αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες. Μπορεί να εκδηλωθούν ως πορφυρά σημάδια (port-wine stains), μεγάλες φλέβες ή άλλες ανωμαλίες των αγγείων.
  • Επιδερμικά Nevi (Epidermal Nevi):
Μπορεί να εμφανιστούν ως ελαιώδεις ή κηλιδώδεις βλάβες στο δέρμα, συχνά με ακανόνιστο σχήμα.
  • Σκελετικές και Σπονδυλικές Ανωμαλίες (Skeletal/Spinal Anomalies):
Συχνά περιλαμβάνουν σκολίωση (κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης), ανωμαλίες των άκρων (όπως υπερβολικά μεγάλα ή επιπλέον δάκτυλα ή δάχτυλα των ποδιών) ή άλλες σκελετικές ανωμαλίες. 

Αιτία:
Το σύνδρομο CLOVES προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που συμβαίνει σποραδικά (δηλαδή, δεν κληρονομείται). 

Σημαντικό:
Το σύνδρομο CLOVES είναι μια σπάνια πάθηση, και τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. 

Διαχείριση και Θεραπεία:
  • Η θεραπεία και η διαχείριση του συνδρόμου CLOVES είναι εξειδικευμένη και εξαρτάται από τα συμπτώματα και τις εκδηλώσεις σε κάθε ασθενή. 
  • Μπορεί να περιλαμβάνει παρακολούθηση για αγγειακές ανωμαλίες, χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση λιπωδών μαζών ή τη διόρθωση σκελετικών ανωμαλιών και φυσικοθεραπεία για τη σκολίωση και τις ανωμαλίες των άκρων. 
  • Η υποστήριξη από εξειδικευμένους ιατρούς και η συμμετοχή σε κοινότητες ασθενών με σύνδρομο CLOVES είναι επίσης σημαντική. 

ΣΧΟΛΙΑ

0 Σχόλια