Το χάπι που νικά τη "νόσο των σταυροφόρων" TTR-FPA

Ο Giampaolo Merlini, καθηγητής του Πανεπιστημίου της Παβίας, μιλάει για τις νέες εξελίξεις στην αντιμετώπιση μιας κληρονομικής ασθένειας.
Η οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια (TTR-FPA)
είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια, γνωστή και ως νόσος των σταυροφόρων. Τα ευχάριστα νέα που ανακοινώθηκαν πρόσφατα σε συνέδριο στο Βερολίνο είναι ότι για πρώτη φορά υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία γι αυτήν τη δύσκολη νόσο, της οποίας τα περισσότερα κρούσματα στην Ελλάδα έχουν αναφερθεί στην Κρήτη, αλλά και στη γειτονική μας Κύπρο.
Για την σημαντική αυτή εξέλιξη μίλησε αποκλειστικά στο κυριακάτικο περιοδικό "Κ" ο Dr Giampaolo Merlini, καθηγητής κλινικής Βιοχημείας και Μοριακής Βιολογίας του Πανεπιστημίου της Παβίας, διευθυντής τμήματος Έρευνας και Θεραπείας Αμυλοείδωσης της πολυκλινικής Σαν Ματέο.

Τι συνέπειες έχει η ελλιπής ενημέρωση για τα σπάνια νοσήματα;
Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στις 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός είναι υψηλός, καθότι υπάρχουν περίπου 8.000 γνωστά σπάνια νοσήματα. Δυστυχώς, οι γιατροί δεν έχουν συνήθως επαρκή ενημέρωση και δύσκολα χειρίζονται σωστά αυτά τα περιστατικά. Έτσι, οι ασθενείς ταλαιπωρούνται μέχρι να γίνει η ορθή διάγνωση.

Αυτό συμβαίνει και σε ασθενείς με οικογενή αμυλοειδή πολυνευροπάθεια;
Βεβαίως, αφού συχνά οι γιατροί θεωρούν ότι πρόκειται για μια κοινή περιφερική νευροπάθεια. Έτσι, μεσολαβούν περίπου τέσσερα χρόνια από την έναρξη των συμπτωμάτων για να γίνει η διάγνωση. Ταυτόχρονα, η νόσος εξελίσσεται.

Πολλοί ακούμε πρώτη φορά για τη συγκεκριμένη ασθένεια. Περί τίνος πρόκειται;
Είναι σπάνια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται λίγο μετά την ηλικία των 30 και πλήττει άτομα που φέρουν μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη. Πέραν των νευροπαθητικών συμπτωμάτων (π.χ. μυική αδυναμία και ατροφία, δυσκολία αντίληψης του ζεστού και κρύου νερού κυρίως στα κάτω άκρα), οι ασθενείς εμφανίζουν προβλήματα στο γαστρεντερικό, το ουροποιογεννητικό, το κυκλοφοριακό, τα νεφρά και τα μάτια.
Σε βάθος, δε, 6ετίας - αν δεν υπάρξει αντιμετώπιση - αδυνατούν να κινηθούν χωρίς βοήθεια.

Ποιοι πρέπει να ελεγχθούν με γενετικό τεστ;
Όποιος έχει οικογενειακό ιστορικό και επιθυμεί να γνωρίζει αν φέρει το γονίδιο αλλά και όποιος δεν είναι ενήμερος για το οικογενειακό του ιστορικό αλλά εμφανίζει κάποια προοδευτική νευροπάθεια που δεν ανταποκρίνεται στην κορτιζόνη.

Ποια είναι τα νέα δεδομένα για την αντιμετώπιση της νόσου;
Μέχρι τώρα, ο μόνος τρόπος για να "ανακόψουμε" την εξέλιξη της νόσου ήταν η μεταμόσχευση του ήπατος, αφού το συγκεκριμένο όργανο κατά κύριο λόγο παράγει τη μεταλλαγμένη πρωτεΐνη.

Πλέον, για πρώτη φορά υφίσταται αποτελεσματική θεραπεία. Πρόκειται για το μοναδικό σκεύασμα που έχει εγκριθεί στην Ευρώπη, του οποίου η ουσία tafamides έχει την ιδιότητα να καθυστερεί τις περιφερικές νευρικές βλάβες στα άτομα με TTR-FPA.
Μπορεί η μεταμόσχευση του ήπατος να έχει πολύ καλά αποτελέσματα, αλλά είναι διαφορετικό το να παίρνει κανείς απλώς ένα χάπι ημερησίως και να αντιμετωπίζει τη νόσο.
'Ελενα Κουρκτσή

Related Posts