Ασθένεια Νίμαν - Πικ: Σωτήρια η έγκαιρη διάγνωση!

Απειλητική για τη ζωή είναι η νόσος Νίμαν - Πικ (Niemann - Pick), ένα σπάνιο γενετικό νόσημα που προκαλεί σοβαρά εξελικτικά νευρολογικά προβλήματα και μπορεί να προσβάλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες.
Ο αριθμός των ασθενών πανευρωπαϊκά αλλά και στην Ελλάδα παραμένει αδιευκρίνιστος καθώς η νόσος είναι υπο - διαγνωσμένη, αφού δεν εκδηλώνεται με συγκεκριμένα συμπτώματα και δεν έχει σαφή κλινική εικόνα.
Πιο συχνά συμπτώματα εμφανίζονται σε παιδιά σχολικής ηλικίας, με διαταραχές στη συμπεριφορά και τον κινητικό συντονισμό όπου παρατηρείται αστάθεια βάδισης. Προοδευτικά οι διαταραχές επιδεινώνονται με την εμφάνιση αταξίας, δυστονίας, δυσαρθίας, παράλυση του κάθετου βλέμματος ( ο ασθενής κουνά προς τα πάνω το κεφάλι του χωρίς να μπορεί να σηκώνει το βλέμμα του), μεγάλη αδεξιότητα (τα παιδιά πέφτουν πάνω σε άλλους και δυσκολεύονται να ανεβούν σκάλες) και διανοητική υστέρηση.
Επίσης, επειδή η ασθένεια προκαλεί δυσκολία στην κατάποση υπάρχει κίνδυνος να οδηγήσει σε υποσιτισμό και αφυδάτωση.
Στους ενήλικες η νόσος Νίμαν Πικ εκδηλώνεται κυρίως με διαταραχές στην κινητικότητα, πρώιμη άνοια και αιφνίδιες πτώσεις.
Στην Ελλάδα λειτουργούν πλέον τέσσερα εξειδικευμένα κέντρα παραπομπής ασθενών στην Αθήνα, στη Θεσσαλονίκη, στην Αλεξανδρούπολη και τα Ιωάννινα.
Ειδική θεραπεία για τη νόσο Νίμαν - Πικ δεν υπάρχει.
Πρόσφατα ωστόσο εγκρίθηκε από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων μια νέα αγωγή που τροποποιεί το ανοσοποιητικό σύστημα και καθυστερεί την εξέλιξη της ασθένειας, κάτι που δίνει νέες προοπτικές για τους ασθενείς.
Παράλληλα, οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι νέες θεραπείες που δημιουργούνται και για τις βλάβες τις οποίες προκαλεί η συγκεκριμένη γενετική διαταραχή θα αλλάξουν σύντομα το τοπίο στην αντιμετώπισή της.
"Ε.Τ."

Related Posts