Νέα τεστ ανιχνεύουν τη νόσο του Χάντινγκτον πριν εμφανιστούν συμπτώματα

Μία νέα σειρά διαγνωστικών τεστ που επιτρέπουν την έγκαιρη διάγνωση της νόσου του Χάντινγκτον, αρκετό καιρό πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα, ανέπτυξαν επιστήμονες.
Η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στη δημιουργία φαρμάκων για την ανίατη μέχρι σήμερα κληρονομική νευρολογική πάθηση, η οποία πλήττει περίπου ένα στα 10.000 άτομα διεθνώς.
Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια νευροεκφυλιστική πάθηση, πουεξελίσσεται αργά και προκαλεί στους ασθενείς ανεξέλεγκτες κινήσεις, συναισθηματικά προβλήματα και σταδιακή έκπτωση των νοητικών λειτουργιών.
Οι ασθενείς συνήθως ζουν 10 έως 15 χρόνια μετά την εκδήλωση των συμπτωμάτων.
Πολλές φαρμακοβιομηχανίες αναζητούν φάρμακα για την πάθηση, ενώ μόνο ένα φάρμακο (η Xenazine της δανικής φαρμακευτικής εταιρίας Lundbeck) βοηθά στην αντιμετώπιση μερικών συμπτωμάτων, αλλά δεν μπορεί να σταματήσει την μοιραία νευροεκφυλιστική πορεία.
Ένα βασικό εμπόδιο μέχρι σήμερα στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων ήταν η έλλειψη ευαίσθητων και αξιόπιστων βιοδεικτών για την πρόοδο της νόσου.
Οι ερευνητές ανέφεραν ότι τα τεστ που ανέπτυξαν περιλαμβάνουν μια τεχνολογικά εξελιγμένη μέθοδο απεικόνισης του εγκεφάλου, καθώς επίσης νοητικά και κινητικά τεστ, και είναι αρκετά ευαίσθητα, ώστε να φανερώνουν αλλαγές στην εγκεφαλική λειτουργία και να εντοπίζουν σημάδια της νόσου πολλά χρόνια πριν αυτή εκδηλωθεί.
Συνολικά, μελετήθηκαν 366 άνθρωποι, από τους οποίους οι 120 έφεραν το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί την πάθηση και επρόκειτο κάποια στιγμή να νοσήσουν, οι 123 βρίσκονταν στα πρώτα στάδια των συμπτωμάτων και οι υπόλοιποι 123 ήταν υγιείς.
Οι ερευνητές με επικεφαλής τη Σάρα Ταμπρίζι του Ινστιτούτου Νευρολογίας του University College του Λονδίνου, προέρχονται από διάφορες χώρες (Βρετανία, Ολλανδία, Γαλλία, Γερμανία, ΗΠΑ, Αυστραλία, Καναδάς).
Η σχετική μελέτη δημοσιεύθηκε στο ιατρικό περιοδικό «The Lancet».
tvxs.gr

Related Posts