Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Σίντσελ-Γκίντιον

Η Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Σίντσελ-Γκίντιον (International Schinzel-Giedion Syndrome Awareness Day) τιμάται κάθε χρόνο στις 13 Νοεμβρίου.

Στόχος της ημέρας είναι η ενημέρωση του κοινού για αυτή την εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή, καθώς και η υποστήριξη των οικογενειών που φροντίζουν παιδιά με τη συγκεκριμένη νόσο.

Η ημέρα αυτή φέρει το όνομα του Ελβετού παιδοακτινολόγου Άντρες Γκίντιον (1925-2013) και του Αυστριακού βιολόγου Άλμπερτ Σίντσελ (1944-2025), οι οποίοι περιέγραψαν το σύνδρομο για πρώτη φορά το 1978.

Τι είναι το Σύνδρομο Σίντσελ-Γκίντιον (SGS);

Το σύνδρομο Σίντσελ-Γκίντιον είναι μια σπάνια, προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή που επηρεάζει πολλαπλά συστήματα και όργανα του σώματος.

• Γενετική Αιτία: Προκαλείται από μια αυθόρμητη (de novo) μετάλλαξη στο γονίδιο SETBP1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 18.

• Κύρια Συμπτώματα: Χαρακτηρίζεται από έντονη αναπτυξιακή και γνωστική καθυστέρηση, σοβαρή υποτονία, δυστροφία των σκελετικών οστών, επιληπτικές κρίσεις, καθώς και προβλήματα στην καρδιά, τους νεφρούς ή το ουροποιητικό σύστημα. Τα παιδιά με SGS εμφανίζουν επίσης ξεχωριστά μορφολογικά χαρακτηριστικά στο πρόσωπο.

• Θεραπεία & Διαχείριση: Προς το παρόν δεν υπάρχει οριστική θεραπεία. Η αντιμετώπιση επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων (όπως ο έλεγχος των επιληπτικών κρίσεων) και στην παροχή υποστηρικτικής φροντίδας για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Παγκόσμια Κινητοποίηση

Οργανισμοί όπως το Schinzel-Giedion Syndrome Foundation εργάζονται εντατικά για την προώθηση της επιστημονικής έρευνας, τη δημιουργία διεθνών μητρώων ασθενών και τη χρηματοδότηση προγραμμάτων (όπως το Million Dollar Bike Ride Pilot Grant Program) με σκοπό την ανακάλυψη στοχευμένων θεραπειών.