Τι είναι το σύνδρομο Stiff Person, από το οποίο πάσχει η Σελίν Ντιόν; Από τι προκαλείται και ποια η θεραπεία;
Το σύνδρομο Stiff-person (SPS), γνωστό και ως stiff-man Syndrome (SMS), είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή ασαφούς αιτίας, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική ακαμψία και δυσκαμψία.
Η δυσκαμψία επηρεάζει κυρίως τους μυς του κορμού και συνοδεύεται από σπασμούς ενώ τα κύρια συμπτώματα είναι ο χρόνιος πόνος, η μειωμένη κινητικότητα και η οσφυϊκή υπερλόρδωση.
Το SPS εμφανίζεται σε περίπου ένα στα εκατομμύριο άτομα και εντοπίζεται συχνότερα σε μεσήλικες. Το συγκεκριμένο σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1956 και τα διαγνωστικά κριτήρια προτάθηκαν τη δεκαετία του 1960 και βελτιώθηκαν δύο δεκαετίες αργότερα.
Από τι προκαλείται
Αν και η αιτία του Stiff Person Syndrome παραμένει άγνωστη, οι ερευνητές υποψιάζονται ότι μπορεί να προκαλείται από μια αυτοάνοση αντίδραση. Συγκεκριμένα, το ανοσοποιητικό σύστημα φαίνεται να επιτίθεται σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται αποκαρβοξυλάση του γλουταμινικού οξέος (GAD), η οποία συμβάλλει στην παραγωγή μιας ουσίας που ονομάζεται γ-αμινοβουτυρικό οξύ (GABA).
Το GABA βοηθά στη ρύθμιση των κινητικών νευρώνων μειώνοντας τη δραστηριότητά τους. Τα χαμηλά επίπεδα του GABA μπορεί να προκαλέσουν συνεχή πυροδότηση αυτών των νευρώνων ακόμη και όταν δεν πρέπει. Περίπου το 60-80% των ασθενών με σύνδρομο Stiff Person έχουν αντισώματα anti-GAD στο αίμα και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μια ουσία που μοιάζει με νερό και περιβάλλει τον εγκέφαλο).
Σημειώνεται ότι πολλοί ασθενείς με SPS συνήθως έχουν διαγνωστεί και με άλλη αυτοάνοση ασθένεια, όπως διαβήτη τύπου 1, λεύκη ή κακοήθη αναιμία. Το SPS παρατηρείται σε άτομα με ορισμένα είδη καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού, του πνεύμονα, των νεφρών, του θυρεοειδούς, του παχέος εντέρου και των λεμφωμάτων. Ωστόσο, ο λόγος για αυτές τις συνδέσεις είναι ακόμη άγνωστος.
Σύμφωνα με το Yale Medicine, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Stiff Person.
Οι γιατροί επικεντρώνονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της δυσκαμψίας με φάρμακα όπως ηρεμιστικά, μυοχαλαρωτικά και στεροειδή. Άλλες κοινές θεραπείες περιλαμβάνουν τη βακλοφαίνη, την ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη και τη ριτουξιμάμπη ενώ αναφέρεται ότι υπάρχει περιορισμένη αλλά ενθαρρυντική θεραπευτική εμπειρία από τη μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων.
0 Σχόλια