Σύνδρομο OKAMOTO

Γενικά όταν ορίζουμε μία ασθένεια ως σύνδρομο αναφερόμαστε σε ένα σύνολο συμπτωμάτων που είναι κοινά και εμφανίζονται σε ένα άτομο. Έχει συνήθως γεννετικό υπόβαθρο με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή σπάνιες μεταλλάξεις.
Το συγκεκριμένο σύνδρομο μεταξύ άλλων παρουσιάζει: μυική υποτονία, κληρονομική υδρονέφρωση, νοητική υστέρηση, αναπτυξιακή υστέρηση, χειλεοσχιστία, λυκόστομα κτλ.
Συνολικά μπορεί να παρουσιάζει 23 συμπτώματα από όλα σχεδόν όργανα του σώματος, αλλά οι κύριες εκδηλώσεις που πάντα συνυπάρχουν είναι πέντε: προβλήματα από την καρδιά, νεφρό, ανωμαλίες προσώπου καθώς και μυική υποτονία και νοητική υστέρηση.
Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Okamoto μπορεί να περιλαμβάνουν:
Μικροκεφαλία
Υποπλασία Midface
Flat ρινική γέφυρα
Μύτη αναποδογυρισμένη
Μεγάλο φίλτρο
Υπερτρίχωση
Μακριές βλεφαρίδες
Επικάνθου
Χαμηλά αυτιά
Αποσπάστε ουρανίσκο
Πλήρες κάτω χείλος
Ανοιχτή εμφάνιση
Δακτύλιος ιστού
Συγγενής υδρόφιψη
Σοβαρή υποτονία
Γενική δισκέτα
Διευρυμένος σπλήνας
Μικροτροπία του εντέρου
Ήπια στένωση της αορτής
Καταστροφή κοιλιακού διαφράγματος
Αττικό διάφραγμα
Αρτηριακός πόρος ευρεσιτεχνίας
Βλάβη του τελικού καρπού
Νοητική υστέρηση
Αποτυχία ανάπτυξης
Αναπτυξιακές ανωμαλίες
Αποξένωση του νωτιαίου μυελού
Σοβαρή στένωση
Αραίωση του callosum του σώματος με germinolytic κύστεις μέσα στις πλευρικές κοιλίες
Για τον κλινικό παιδίατρο είναι απαραίτητο να έχει υπόψιν του αυτό το σύνδρομο ειδικά σε παιδιά που παρουσιάζουν νοητική και αναπτυξιακή υστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες, σε συνδυασμό με δυσμορφίες προσώπου.
Η μοριακή βιολογία και η συνεργασία με γεννετιστή ειδικευμένο σε σύνδρομα μπορεί να βοηθήσει στην διάγνωση και να αναγνωρίσει τον συγκεκριμένο τύπο.
Η θεραπεία έγκειται στην αποκατάσταση των δυσμορφίων του προσωπου κυρίως (στόμα, αυτιά,μύτη), και στην αντιμετώπιση της καρδιακής ανεπάρκειας και υδρονέφρωσης.
Είναι πολυπαραγοντική νόσος και χρειάζεται παιδιατρικό κέντρο που να συνδυάζει όλες τις ειδικότητες που αφορούν την συμπτωματολογία του συνδρόμου.
Το ότι ανήκει στα σπάνια σύνδρομα δεν αποτελεί λόγο να μην το ερευνούμε διότι τα ποσοστά αφορούν τους ερευνητές για την οικογένεια που υποφέρει δεν υπάρχει ποσοστό υπάρχει μόνο το παιδί και η σωτηρία του.

Related Posts