αµυλοειδική πολυνευροπάθεια σχετιζόµενη µε την τρανσθυρετίνη (TTR- FAP), φέρνει µια νέα θεραπεία. Το βέβαιο είναι πως τις µισές από τις λέξεις της παραπάνω πρότασης δεν τις καταλάβατε. Μην νιώθετε άσχηµα για αυτό, ακόµη κι ένας γιατρός θα σας κοιτάξει παράξενα αν τις ακούσει…
Προκειται για µια πολύ σπάνια πάθηση, που αφορά περίπου 10.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσµο. Πλήττει ανθρώπους που φέρουν µια συγκεκριµένη γονιδιακή µετάλλαξη, λίγο µετά τα 30 τους χρόνια, δηλαδή στην πιο παραγωγική τους ηλικία, προκαλώντας αναπηρία και μειωμένη ποιότητα ζωής, ενώ είναι δυνητικά και θανατηφόρα.
Ας πάρουµε όµως τα πράγµατα µε τη σειρά, για καταλάβουµε την πάθηση µε το όνοµα-“σιδηρόδροµο”: “Οικογενής” σηµαίνει ότι η πάθηση είναι κληρονοµική (η πιθανότητα να µεταφερθεί από τον γονιό στο παιδί φτάνει στο 50%) και οφείλεται σε µια πρωτεΐνη που ονοµάζεται τρανσθυρετίνη (ΤΤR), η οποία δεν λειτουργεί σωστά. Στους ασθενείς που φέρουν τη µετάλλαξη, η ΤΤR διασπάται και σχηµατίζει αµυλοειδή ινίδια (εξού και ο όρος “αµυλοειδική”). Τα αµυλοειδή ινίδια, συσσωρεύονται στη συνέχεια στο περιφερικό νευρικό σύστημα, μειώνοντας τη νευρολογική λειτουργία, αλλά και σε άλλα µέρη του σώµατος, όπως οι νεφροί, η καρδιά και το πεπτικό σύστημα, εµποδίζοντάς τα να λειτουργήσουν κανονικά.
Πέραν των νευροπαθητικών συµπτωµάτων (µείωση αισθητικότητας των άκρων, µυϊκή αδυναµία και ατροφία, αδυναµία αντίληψης του ζεστού και του κρύου τις περισσότερες φορές στα πόδια), οι ασθενείς εµφανίζουν συµπτώµατα από το γαστρεντερικό, το κυκλοφορικό, το ουροποιογεννητικό, τα νεφρά και τα µάτια. Εµφανίζουν πολύ έντονη διάρροια ή δυσκοιλιότητα, που εναλλάσσονται µεταξύ τους, χάνουν πολύ βάρος χωρίς να το επιδιώκουν, ενώ η κινητικότητά τους επηρεάζεται σηµαντικά (5-6 χρόνια από την έναρξη των συµπτωµάτων, ο ασθενής δεν µπορεί να περπατήσει χωρίς βοήθεια). Επίσης, εµφανίζουν στυτική δυσλειτουργία, ορθοστατική υπόταση, ακράτεια ούρων, δυσιδρωσία ή καρδιακή αρρυθµία.
Οι ασθενείς σταδιακά χάνουν την αυτονοµία και την ανεξαρτησία τους, η καθηµερινότητά τους αλλάζει δραµατικά, το ίδιο και η προσωπική και επαγγελµατική τους ζωή. Αρχικά, καθηλώνονται σε αναπηρική καρέκλα και στη συνέχεια µένουν στο κρεβάτι, βιώνοντας έντονο φόβο και βλέποντας την ασθένειά τους σαν θανατική καταδίκη. Αν µείνουν χωρίς θεραπεία, πεθαίνουν περίπου 10-15 χρόνια µετά την έναρξη των συµπτωµάτων…
Σε παγκόσµιο επίπεδο, η TTR- FAP συναντάται συχνότερα στην Πορτογαλία, την Ιαπωνία και τη βόρεια Σουηδία, ενώ στην Ελλάδα, τα περισσότερα κρούσµατα της νόσου έχουν αναφερθεί στην Κρήτη, αλλά και στη γειτονική µας Κύπρο, όπου λέγεται ότι η πάθηση ήλθε από την Πορτογαλία, µε τους Σταυροφόρους.
Καθώς η TTR-FAP είναι μια μη αναστρέψιμη, εξελικτική νόσος, είναι σημαντικό να διαγιγνώσκεται το συντομότερο δυνατό και να ξεκινά αμέσως η θεραπεία, προτού τα νευρολογικά συμπτώματα και τα συμπτώματα του αυτόνομου νευρικού συστήματος εξελιχθούν και γίνουν πιο σοβαρά. Η διάγνωση όμως πολλές φορές καθυστερεί, καθώς οι γιατροί συχνά θεωρούν ότι πρόκειται για µια κοινή περιφερική νευροπάθεια.
Σε πολλές περιπτώσεις –ειδικά σε µη ενδηµικές περιοχές, όπου δεν υπάρχει ευαισθητοποίηση γύρω από τη συγκεκριµένη ασθένεια- µεσολαβούν περίπου 4 χρόνια από την έναρξη των συµπτωµάτων, για να τεθεί η διάγνωση, διάστηµα κατά το οποίο η πάθηση εξελίσσεται και οι ασθενείς περιφέρονται από ειδικότητα σε ειδικότητα, προσπαθώντας να βρουν την αιτία του προβλήµατος.
Διάγνωση & θεραπεία
Η διάγνωση γίνεται µε βιοψία ιστού (π.χ. νεύρου, σιελογόνων αδένων ή υποδόριου λίπους), που εντοπίζει την ύπαρξη αµυλοειδικών εναποθέσεων και αξιολογεί τις πρωτεΐνες και µε γενετικό τεστ. Λόγω της γενετικής πτυχής της νόσου, τα μέλη των οικογενειών των ασθενών που διαγιγνώσκονται με TTR-FAP διατρέχουν επίσης κίνδυνο να εμφανίσουν τη νόσο και γι’ αυτόν τον λόγο συνιστάται η διενέργεια γενετικού ελέγχου.
H θεραπεία µέχρι πρόσφατα ήταν συµπτωµατική και ο µόνος τρόπος για να “ανακόψει” κανείς την εξέλιξη της νόσου, η µεταµόσχευση ήπατος, καθώς το ήπαρ είναι το κύριο όργανο (>90%), που παράγει τη µεταλλαγµένη τρανσθυρετίνη.
Τα καλά νέα είναι ότι σήµερα οι γιατροί έχουν στα χέρια τους µια αποτελεσµατική θεραπεία µε την οποία ο ασθενής, με ένα χάπι ηµεησίως, µπορεί να σταµατήσει την εξέλιξη των συµπτωµάτων. Η ουσία tafamides σταθεροποιεί την τρανσθυρετίνη και την εµποδίζει να διασπαστεί και να σχηµατίσει τις εναποθέσεις του αµυλοειδούς. Πρόκειται για το πρώτο και το µοναδικό φάρµακο που έχει εγκριθεί στην Ευρώπη, την Ιαπωνία και τη Λατνική Αμερική, για τη θεραπεία της TTR- FAP.
Πώς θα μάθετε περισσότερα για την TTR- FAP
Υπάρχουν οι παρακάτω διαδικτυακές πηγές στην αγγλική γλώσα, σχετικά με την οικογενή αµυλοειδική πολυνευροπάθεια σχετιζόµενη µε την τρανσθυρετίνη (TTR- FAP) www.ttrfapconnection.com και www.recognizingttr-fap.com, που αποσκοπούν να αυξήσουν την ευαισθητοποίηση και την κατανόηση αυτής της σπάνιας και υποδιαγνωσμένης νόσου.
Της Nεκταρίας Καρακώστα
0 Σχόλια